A combinação de dois biomarcadores sanguíneos melhora a precisão do diagnóstico na ELA

Apesar dos modernos exames de imagem e genéticos, o diagnóstico da esclerose lateral amiotrófica (ELA) permanece um desafio, especialmente quando se distingue-a de doenças neurodegenerativas clinicamente semelhantes.

Um novo estudo liderado pelo Hospital Universitário de Bonn (UKB) em cooperação com o Alfried Krupp Hospital Essen mostra agora que a combinação de dois biomarcadores sanguíneos – cadeia leve do neurofilamento sérico (sNfL) e troponina T cardíaca (cTnT) – melhora significativamente a precisão do diagnóstico na ELA. Os resultados do estudo foram publicados na revista Anais de Neurologia.

Combinação como vantagem diagnóstica

Embora o sNfL já esteja estabelecido como um marcador de dano neuroaxonal, não é específico da ELA. A cTnT, um biomarcador cardíaco clássico, também está elevada em pacientes com ELA devido a alterações musculares específicas – sem qualquer patologia cardíaca. No presente estudo, o valor diagnóstico de ambos os marcadores foi avaliado individualmente e em combinação.

Retrospectivamente, os dados de 293 pacientes com ELA foram comparados com 85 pacientes com outras doenças neurodegenerativas e 29 controles saudáveis. Além disso, uma coorte independente de 501 pacientes com ELA foi utilizada para validar os resultados.

A análise utilizando a metodologia da curva ROC mostrou que a estratégia combinada de biomarcadores melhora significativamente a diferenciação de outras doenças – um passo crucial para o diagnóstico precoce.

Limite específico de ALS para cTnT identificado

Outra descoberta do estudo é a identificação de um limiar específico de ELA para cTnT de 8,35 ng/L – bem abaixo do ponto de corte cardiológico estabelecido de 14 ng/L. Utilizando este ponto de corte ajustado, a sensibilidade do diagnóstico de ELA aumentou ainda mais, permitindo que pacientes afetados adicionais fossem corretamente identificados.

O estudo também mostrou que pacientes com ELA com valores normais de biomarcadores (“biomarcadores negativos”) apresentam progressão da doença significativamente mais lenta do que pacientes “biomarcadores positivos”. Entre os participantes do estudo, a duração média da doença no grupo com biomarcadores negativos foi de 73 meses versus 18 meses no grupo com biomarcadores positivos. A progressão da doença também foi significativamente mais lenta.

Valor prognóstico

“Nossos resultados demonstram que a combinação de sNfL e cTnT melhora a precisão do diagnóstico na ELA e também fornece informações valiosas sobre a progressão da doença”, disse o Dr. Patrick Weydt, chefe da clínica de ELA e outras doenças de neurônios motores do UKB. Dr. Weydt também realiza pesquisas na Universidade de Bonn.

“Na prática clínica diária, é crucial diferenciar de forma confiável a ELA de outras doenças neurológicas em um estágio inicial. A combinação de sNfL e cTnT oferece uma vantagem diagnóstica real – usando métodos laboratoriais de rotina estabelecidos”, acrescenta o Dr. Torsten Grehl, Centro de ELA e Outras Doenças dos Neurônios Motores do Alfried Krupp Hospital Essen.

A estratégia de biomarcadores duplos poderia ajudar a diagnosticar a ELA mais cedo e de forma mais confiável no futuro – e identificar subgrupos com prognósticos diferentes. As descobertas abrem, portanto, novas perspectivas para diagnósticos personalizados de ELA e desenvolvimento de terapia.