A comunidade médica está à beira de uma cura para a doença de Huntington?

A doença de Huntington é um distúrbio neurológico hereditário fatal, principalmente que atinge pessoas entre 30 e 50 anos.

Em 1872, um jovem médico, Dr. George Huntington, descreveu a doença pela primeira vez em detalhes. Desde então, uma cura tem sido ilusória. É por isso que na semana passada que uma terapia demonstrou retardar a progressão da doença em 75% foi uma notícia de última hora.

Estudos mostram globalmente, cerca de 1 em 25.000 pessoas têm a doença. O Dr. Alex Dalrymple dirige o Programa de Doença de Huntington da Universidade da Virgínia, que a Sociedade de Doença de Huntington da América designou como um centro de excelência há 25 anos. Dalrymple conversou com a UVA hoje sobre a nova descoberta e por que ele diz que há espaço para “otimismo cauteloso”.

Você pode descrever a doença de Huntington?

É passado por famílias. Se alguém tiver a doença de Huntington, qualquer um de seus filhos terá uma chance de 50/50 de herdar a doença.

Os pacientes desenvolverão movimentos extras anormais que não podem controlar. Eles podem desenvolver problemas para caminhar. Eles podem ter dificuldade com a coordenação, especialmente as mãos e a boca, e os músculos da língua e da garganta, para que a deglutição possa ser prejudicada.

Os pacientes freqüentemente desenvolvem comprometimento cognitivo e isso pode progredir até a demência. Os sintomas psiquiátricos podem significar depressão, psicose e alucinações. Pode incluir apatia. Alguns de nossos pacientes com doença de Huntington realmente não têm motivação para fazer muito. Com o tempo, partes do cérebro degeneram e leva à morte, geralmente dentro de 15 a 20 anos após o início dos sintomas.

Você pode descrever o novo tratamento?

Envolve um procedimento neurocirúrgico. Ele insere pequenos pedaços de RNA em partes específicas do cérebro. Esses pequenos pedaços de RNA se ligarão ao RNA do Huntington e impedirão a produção de uma proteína anormal. Como temos certeza de que a proteína anormal é o que leva a todos os danos que acontecem, ao impedir que ela seja produzida, podemos reduzir muitos danos ou impedir que muitos danos ocorram.

Como o estudo foi realizado?

Este estudo incluiu um número bastante pequeno de pessoas, 17, e teve duas doses diferentes; portanto, uma injeção de dose baixa deste medicamento do estudo e, em seguida, uma injeção de dose mais alta ao medicamento do estudo. E eles compararam com controles históricos. O que parecia mostrar foi que, depois de obter esse tratamento por cerca de três anos, os pacientes que receberam o tratamento em altas doses tiveram menor progressão de sua doença.

Qual é a sua opinião sobre as descobertas do estudo?

Esta é realmente a área que quero enfatizar aqui: acho que provavelmente precisamos ser bastante cautelosos ao interpretar isso. Este estudo foi apenas um estudo de fase 1/2. E geralmente os ensaios de fase 1 avaliam: “Isso é uma coisa segura a fazer com as pessoas?” Os ensaios de fase 2 geralmente avaliam: “Esta intervenção está fazendo o que achamos que fará?” A maioria dos medicamentos não é aprovada pelo FDA até que eles tenham um grande estudo de Fase 3 que mostra que não apenas é seguro, mas também faz o que pensamos, mas, ao fazer o que pensamos, isso melhora a vida das pessoas.

Existe espaço para otimismo?

Eu acho que otimismo cauteloso é provavelmente o meu sentimento agora. É claramente realmente emocionante. E acho que há uma boa chance de que os resultados completos (ainda não sejam lançados) o atendam. Mas não sei se estamos prontos para virar completamente a Huntington e dizer: “Isso agora é tratável”.

Se, por qualquer motivo, os resultados completos deste estudo forem revelados ou um estudo maior da Fase 3 ocorrer e acontece que todo esse hype não foi por nada, ainda há algum lugar em torno de oito ou 10 outros tratamentos potencialmente modificadores da doença que estão em ensaios em humanos em andamento agora ou que estão se preparando para começar.

Estou extremamente confiante de que, em algum momento do futuro relativamente próximo, uma dessas coisas será bem -sucedida e teremos um tratamento verdadeiro para a doença de Huntington antes de me aposentar. Tenho 37 anos. Esperançosamente (um tratamento chegará) nos próximos cinco ou 10 anos, mas quase certamente antes de eu se aposentar.