Bebês nascidos com DNA de três pessoas aclamadas como significativas, mas as perguntas permanecem

Dez anos depois que o Reino Unido se tornou o primeiro país a legalizar a doação mitocondrial, os primeiros resultados do uso dessas tecnologias reprodutivas de alto perfil-projetadas para impedir a transmissão de distúrbios genéticos-foram finalmente publicados.

Até agora, oito crianças nasceram, todas saudáveis, graças aos esforços de longo prazo de cientistas e médicos em Newcastle, Inglaterra. Deveria ser uma causa de excitação, decepção ou preocupação? Talvez eu sugiro que possa ser um pouco dos três.

O New England Journal of Medicine publicou dois trabalhos sobre um tratamento inovador de fertilidade que poderia impedir doenças herdadas devastadoras. A técnica, chamada doação mitocondrial, foi usada para ajudar 22 mulheres que carregam genes defeituosos que, de outra forma, passariam graves distúrbios genéticos – como a síndrome de Leigh – para seus filhos. Esses distúrbios afetam a capacidade do corpo de produzir energia no nível celular e podem causar incapacidade grave ou morte em bebês.

A técnica, desenvolvida pela equipe de Newcastle, envolve a criação de um embrião usando o DNA de três pessoas: DNA nuclear da mãe e pai pretendidos e o DNA mitocondrial saudável de um ovo de doador. Durante os debates parlamentares que antecederam os regulamentos de fertilização e embriologia humana (doação mitocondrial) em 2015, houve preocupações sobre a eficácia do procedimento e seus possíveis efeitos colaterais.

O anúncio de que essa tecnologia levou ao nascimento de oito crianças aparentemente saudáveis, portanto, marca uma grande conquista científica para o Reino Unido, que foi amplamente elogiada por vários cientistas e grupos de apoio aos pacientes. No entanto, esses resultados não devem prejudicar algumas questões importantes que eles também levantam.

Primeiro, por que demorou tanto tempo para atualizações sobre a aplicação dessa tecnologia, incluindo seus resultados e suas limitações, para serem divulgadas? Especialmente devido ao significativo investimento financeiro público feito em seu desenvolvimento.

Em um país se posicionando como líder na governança e prática da medicina reprodutiva e genômica, a transparência deve ser um princípio central. A transparência não apenas apóia o progresso de outras equipes de pesquisa, mas também mantém o público e os pacientes bem informados.

Segundo, qual é o significado desses resultados? Enquanto oito bebês nasceram usando essa tecnologia, esse número contrasta fortemente com o número previsto de 150 bebês por ano provavelmente nascendo usando a técnica.

A Autoridade de Fertilização e Embriologia Humana, o regulador do Reino Unido nesta área, aprovou 32 pedidos desde 2017, quando a equipe do Newcastle obteve sua licença, mas a técnica foi usada com apenas 22 deles, resultando em oito bebês. Isso constitui dados suficientemente robustos para provar a eficácia da tecnologia e valeu a pena os esforços e investimentos consideráveis ao longo de quase duas décadas de campanha, debate e pesquisa?

Como escrevi quando essa lei foi aprovada, as autoridades deveriam ter sido mais realistas sobre quantas pessoas esse tratamento poderia realmente ajudar. Ao superestimar o número de pacientes que poderiam se beneficiar, eles arriscaram dar falsa esperança às famílias que não seriam elegíveis para o procedimento.

A questão de segurança

Terceiro, é seguro o suficiente? Em dois dos oito casos, os bebês apresentaram níveis mais altos de DNA mitocondrial materno, o que significa que o risco de desenvolver um distúrbio mitocondrial não pode ser descartado. Esse potencial para uma “reversão” – onde as mitocôndrias defeituosas se reafirmam – também foi destacado em um estudo recente realizado na Grécia envolvendo pacientes que usaram a técnica para tratar problemas de infertilidade.

Como resultado, a tecnologia não é mais enquadrada pela equipe de Newcastle como uma maneira de impedir a transmissão de distúrbios mitocondriais, mas de reduzir o risco. Mas a redução de risco é suficiente para justificar a oferta da técnica para mais pacientes? E o que o risco de reafirmação significa para os filhos nascidos por ele e seus pais, que podem viver com a incerteza contínua de que a condição poderia surgir mais tarde na vida?

Como alguns especialistas sugeriram, pode valer a pena testar essa tecnologia em mulheres com problemas de fertilidade, mas não carregam doenças mitocondriais. Isso ajudaria os médicos a entender melhor os riscos das mitocôndrias defeituosas voltarem, antes de usar a técnica apenas em mulheres que poderiam passar essas condições genéticas graves para seus filhos.

Isso leva a uma quarta pergunta. Qual foi a experiência do paciente com essa tecnologia? Seria valioso saber quantas pessoas se candidataram à doação mitocondrial, por que alguns não foram aprovados e, entre os 32 casos aprovados, por que apenas 22 procederam com o tratamento.

Também levanta questões importantes sobre como os pacientes que não conseguiram acessar a tecnologia, ou para quem era uma sensação malsucedida, principalmente depois de investir tempo significativo, esforço e esperança no processo. Como eles chegam a um acordo por não ter o filho biológico saudável que haviam sido oferecidos?

Isso não quer dizer que não devemos celebrar esses nascimentos e o que eles representam para o Reino Unido em termos de desempenho científico. O nascimento de oito crianças saudáveis representa um avanço científico genuíno que as famílias afetadas por doenças mitocondriais esperaram décadas para ver. No entanto, algumas questões importantes permanecem sem resposta e são necessárias mais evidências e devem ser comunicadas em tempo hábil para tirar conclusões sobre o uso a longo prazo da tecnologia.

Os avanços vêm com responsabilidades. Se o Reino Unido deseja manter sua posição como líder em medicina reprodutiva, deve ser mais transparente sobre os sucessos e as limitações dessa tecnologia. As famílias ainda esperando para ter o procedimento – e aqueles que nunca o recebem – não atendem nada menos que honestidade completa sobre o que esse tratamento pode e não pode oferecer.

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