O modelo de IA detecta mais de 170 tipos de câncer

A ressonância magnética mostra um tumor cerebral em uma localização inauspiciosa, e uma biópsia cerebral implicará altos riscos para um paciente que consultou médicos devido à dupla visão. Situações como este caso levaram os pesquisadores da Charité – a universo de Berlim para procurar novos procedimentos de diagnóstico. O resultado é um modelo de IA.

O modelo utiliza características específicas no material genético dos tumores – sua impressão digital epigenética, obtida, por exemplo, do líquido cefalorraquidiano, entre outras coisas. Como a equipe mostra no diário Câncer de naturezao novo modelo classifica os tumores de maneira rápida e confiável.

Hoje, muito mais tipos de tumores são conhecidos do que os órgãos dos quais surgem. Cada tumor tem suas próprias características: certas características do tecido, taxas de crescimento e peculiaridades metabólicas. No entanto, os tipos de tumores com características moleculares semelhantes podem ser agrupadas. O tratamento da doença individual depende decisivamente do tipo de tumor.

As terapias novas e direcionadas abordam certas estruturas de células tumorais ou bloqueiam suas vias de sinalização, a fim de interromper o crescimento patológico do tecido. As quimioterapias podem ser selecionadas de acordo com o tipo de tumor e sua dose ajustada de acordo. Particularmente no caso de tipos raros de tumores, pode ser possível buscar terapias inovadoras como parte dos estudos.

“No cenário de medicina de câncer cada vez mais personalizada, desenvolvendo rapidamente o câncer, o diagnóstico preciso em um centro de tumor certificado é o caminho a seguir para o tratamento bem -sucedido”, afirmou o Prof. Martin E. Kreis, diretor médico da Charité.

Embora uma análise molecular, celular e funcional abrangente de um tumor baseado em amostras de tecido forneça as informações necessárias, os médicos também são confrontados com casos em que não é possível ou muito arriscada extrair amostras de tecido do tumor. Além disso, mesmo um exame histológico por si só não é capaz de fornecer um diagnóstico tão preciso quanto o novo modelo de IA.

Olhando para o genoma em vez de entrar no tecido

Foi estabelecido um método para caracterizar tumores cerebrais que não se baseiam no diagnóstico microscópico convencional, mas em modificações do material genético do tumor, as características epigenéticas. Eles fazem parte da memória de todas as células e determinam quais partes das informações genéticas são lidas e quando.

“Centenas de milhares de modificações epigenéticas atuam como interruptores dentro e fora das seções de genes individuais. Seus padrões formam uma impressão digital única e inconfundível”, explica o Dr. Philipp Euskirchen, cientista do local de Berlim do Consórcio Alemão do Câncer e do Instituto de Neuropatologia de Charité, que lidera o estudo publicado recentemente.

“Nas células tumorais, as informações epigenéticas são alteradas de maneira característica. Com base em seus perfis, podemos diferenciar entre tumores e classificá -las”.

No caso de tumores cerebrais, mesmo uma amostra do líquido cefalorraquidiano é suficiente em alguns casos e pode ser obtida com relativamente facilidade – dispensando completamente a cirurgia.

Para comparar uma impressão digital desconhecida com milhares de impressões digitais conhecidas de diferentes cânceres e atribuí -la a um tipo de tumor específico, métodos de aprendizado de máquina, ou seja, inteligência artificial, são necessários, uma vez que os dados são muito extensos e complexos. Além disso, diferentes métodos de sequenciamento de DNA foram aplicados no passado. Além disso, as análises epigenéticas geralmente são limitadas a padrões definidos e segmentos de genes típicos para tipos de tumores individuais.

“Consequentemente, nosso objetivo era desenvolver um modelo que classifique com precisão os tumores, mesmo que eles sejam baseados apenas em partes de todo o epigenoma tumoral ou os perfis foram coletados por meio de diferentes técnicas e graus variados de precisão”, diz o Bioinformatician Dr. Sören Lukassen, chefe do Grupo de Trabalho Médicos.

Confiável e rastreável

Um modelo de IA recém -desenvolvido tem o nome de Crossnn, cuja arquitetura é baseada em uma rede neural simples. O modelo foi treinado com um grande número de tumores de referência e subsequentemente testado em mais de 5.000 tumores.

“Nosso modelo permite um diagnóstico muito preciso de tumores cerebrais em 99,1% de todos os casos e é mais preciso do que as soluções de IA no trabalho até o momento”, diz Euskirchen.

“Além disso, conseguimos treinar um modelo de IA da mesma maneira que pode diferenciar entre mais de 170 tipos de tumores de todos os órgãos, enquanto atinge a precisão de 97,8%. Isso significa que ele pode ser usado para cânceres de todos os órgãos, além dos tumores cerebrais relativamente raros”.

O fator decisivo para aprovações futuras na aplicação clínica é que os modelos são totalmente explicáveis, ou seja, deve ser possível entender como as decisões são tomadas.

A impressão digital molecular que o modelo de IA recebe para determinação pode resultar de uma amostra de tecido ou de fluidos corporais. No caso de tumores cerebrais específicos, o Departamento de Neuropatologia da Charité já oferece diagnósticos não invasivos com base no líquido cefalorraquidiano, conhecido como biópsia líquida. Isso permite que um diagnóstico seja feito sem uma operação estressante, também em situações difíceis. O paciente que nos consultou com uma visão dupla foi um dos beneficiários.

“Examinamos o líquido cefalorraquidiano usando sequenciamento de nanoporos, uma forma nova, muito rápida e eficiente de análise genética. A classificação por nossos modelos revelou que era um linfoma do sistema nervoso central, permitindo -nos iniciar prontamente a quimioterapia apropriada”, explica Euskirchen.

Crossnn em ensaios clínicos

A precisão da metodologia chegou a surpreender os pesquisadores. “Embora a arquitetura do nosso modelo de IA seja muito mais simples do que as abordagens anteriores e, portanto, permaneça explicável, ela oferece previsões mais precisas e, portanto, maior segurança diagnóstica”, diz Lukassen.

Juntamente com o consórcio alemão do câncer (DKTK), a equipe de pesquisa está, portanto, planejando ensaios clínicos com o Crossnn em todos os oito locais do DKTK na Alemanha. Além disso, o uso intraoperatório também deve ser testado. O objetivo é transferir a determinação precisa e comparativamente barata do tumor com base em amostras de DNA para cuidados de rotina.