Lacunas significativas no teste para risco de câncer genético, o estudo encontra

Pacientes com câncer de útero não estão sendo testados para uma condição genética que aumenta sua chance de desenvolver mais cânceres, segundo um estudo. O trabalho é publicado na revista BMJ oncologia.

Apesar da orientação do NHS, menos da metade dos elegíveis recebeu um exame de sangue para a síndrome de Lynch, uma condição herdada que deixa os indivíduos mais suscetíveis ao útero e câncer de intestino.

O diagnóstico da síndrome de Lynch é importante, pois permite que os pacientes tomem medidas para reduzir o risco de câncer, melhorando os resultados e reduzindo os custos do NHS, dizem os especialistas. A síndrome de Lynch afeta uma em cada 300 pessoas, mas apenas 5% estão cientes de que o têm.

A condição é causada por variantes genéticas – pequenas mudanças no DNA – semelhantes às variantes genéticas do BRCA que aumentam o risco de câncer de mama. Aqueles com síndrome de Lynch têm 50% de chance de desenvolver câncer de útero durante a vida, em comparação com um risco geral populacional de 3%.

O Instituto Nacional de Excelência em Saúde e Cuidados (NICE) recomenda que todos os pacientes diagnosticados com câncer de útero ou intestino tenham tumores testados para marcadores da síndrome de Lynch. Se identificados, eles devem ser encaminhados para aconselhamento genético para acessar suporte e conselhos e um simples exame de sangue para confirmar o diagnóstico.

Um estudo liderado pela Universidade de Edimburgo analisou mais de 2.500 casos de câncer de útero em todo o Reino Unido e na Irlanda entre 2022 e 2023.

Enquanto 91% dos tumores foram testados quanto a marcadores da síndrome de Lynch, os resultados dos testes não foram rotineiramente comunicados à equipe clínica mais ampla, o que significa que o aconselhamento genético de acompanhamento e exames de sangue não foram organizados. Dois terços dos pacientes elegíveis para aconselhamento genético foram encaminhados para consultas.

Aqueles que foram encaminhados de longas listas de espera, resultando em altas taxas de abandono. Apenas 48% dos pacientes com câncer de útero que deveriam ter testados adicionais acabaram recebendo um exame de sangue.

As lacunas nos testes significam que muitos pacientes com câncer de útero com síndrome de Lynch não são detectados, deixando -os em risco de desenvolver câncer de intestino. Os membros da família também ficam vulneráveis ​​ao risco de câncer, sem saber que podem ter a condição.

A detecção precoce permitiria o uso de medidas preventivas para reduzir o risco de cânceres futuros, como tomar aspirina e ter colonoscopias regulares para impedir o câncer intestinal, ou histerectomias para impedir o câncer de útero, dizem os especialistas.

O estudo foi coordenado pela Colaborativa de Auditoria e Pesquisa do Reino Unido em Obstetrícia e Ginecologia (ARCOG do Reino Unido) e liderada pelo Dr. Neil Ryan pela Universidade de Edimburgo.

O UK ARCOG é uma organização nacional liderada por trainee, composta por médicos em treinamento especializado em obstetrícia e ginecologia em todo o Reino Unido. Ele realiza auditorias em larga escala para identificar oportunidades para aprimorar a qualidade, a segurança e a equidade dos cuidados prestados aos pacientes.

O Dr. Ryan, líder geral do estudo e professor clínico do Centro de Saúde Reprodutiva da Universidade de Edimburgo, disse: “Apesar da orientação clara e excelentes taxas de testes de tumor, muitas mulheres com síndrome de linchamento ainda estão sendo perdidas, porque não são referidas por seus referidos, mas também prevêem que isso prevê que isso prevê o risco de câncer.

“O teste de tumor é apenas econômico se isso levar ao diagnóstico-precisamos urgentemente fazer dos testes principais”.