Reavaliar a ‘seriedade’ em condições genéticas

Existem diferenças de opinião sobre como avaliar a “seriedade” em condições genéticas. “No Japão, a seriedade dos distúrbios genéticos é tradicionalmente avaliada usando critérios médicos estreitos, limitando o acesso a testes genéticos pré -implantação para doenças monogênicas a apenas um pequeno número de condições.

“No entanto, casos como o retinoblastoma – que só foram reconhecidos como ‘graves’ após seis anos de defesa do paciente – a necessidade urgente de incorporar valores das partes interessadas e experiências vividas nessas avaliações”, disse Shizuko Takahashi, pesquisador da Universidade Nacional de Cingapura.

Com base em uma estrutura proposta por Erika Kleiderman e colegas, a equipe conduziu uma pesquisa em dois estágios durante um evento de diálogo das partes interessadas em Hiroshima em janeiro de 2025, explorando como a compreensão dos participantes sobre a “seriedade” evoluiu em resposta a testemunhos e discussões do paciente.

A equipe usou a recente revisão de Kleiderman e colegas como uma estrutura para entender o conceito multifacetado de seriedade em condições genéticas. O novo estudo, publicado em uma edição recente da Jornal Europeu de Genética Humanaenfatiza as dimensões centrais e elementos processuais da seriedade, oferecendo informações valiosas sobre o contexto japonês.

Muitos países expandiram o acesso a testes genéticos pré -implantação para distúrbios monogênicos. No entanto, o Japão continua sendo restritivo, tendo aprovado apenas 17 condições sob os critérios estritos estabelecidos pela Sociedade Japonesa de Obstetrícia e Ginecologia.

A equipe conduziu sua pesquisa em duas fases, avaliando as percepções dos participantes antes e depois dos testemunhos do paciente. Primeiro, um geneticista clínico explicou os critérios médicos para testes genéticos pré -implantação para distúrbios monogênicos, opções de tratamento e recursos de suporte disponíveis. O geneticista abordou as dimensões principais, como “critérios médicos”, “acesso/disponibilidade de tratamento” e “acesso/disponibilidade de suporte e recursos”.

Após essa primeira apresentação, indivíduos com câncer hereditário – incluindo pacientes com mutações de retinoblastoma e BRCA2 – tiveram suas experiências vividas. Essa justaposição de informações médicas com narrativas pessoais permitiu que os participantes refletissem sobre como “experiências vividas individuais e familiares”, uma dimensão central crucial, influenciam suas percepções de seriedade.

Antes de ouvir testemunhos do paciente, 66% dos participantes indicaram que considerariam testes genéticos pré -implantação para distúrbios monogênicos se confrontassem com o câncer hereditário, citando o desejo de impedir a herança de condições debilitantes. Além disso, 89% acreditavam que os pacientes deveriam ser informados sobre o teste genético pré -implantação para distúrbios monogênicos no momento do diagnóstico, destacando a importância do acesso à informação.

No entanto, as perspectivas dos participantes mudaram notavelmente depois de ouvir histórias dos pacientes.

A proporção de participantes que assistiram aos testes genéticos pré -implantação para distúrbios monogênicos principalmente como uma ferramenta de saúde pública destinada a reduzir significativamente o ônus da sociedade (p = 0,005). Além disso, houve uma ênfase aumentada na autonomia reprodutiva individual.

As atitudes favoráveis ​​dos participantes em relação ao casamento, gravidez e planejamento familiar com testes genéticos pré-implantação para distúrbios monogênicos aumentaram de 54% antes do testimônio para 71% após o testimônio. Essas mudanças destacam como as contas em primeira mão podem recalibrar as idéias das pessoas sobre “seriedade”.

“As experiências vividas moldam profundamente como as pessoas entendem a ‘seriedade’ do câncer hereditário – e mudam as percepções de testes genéticos pré -implantação para distúrbios monogênicos de uma ferramenta de redução da carga social para uma de autonomia reprodutiva individual”, disse Rie Iizuka, professor assistente (reconhecimento especial) na Universidade Hiroshima. Isso ressalta a necessidade urgente de incluir vozes dos pacientes na formação de estruturas éticas e decisões políticas em torno dos testes genéticos.

A equipe observa que, embora este seja o primeiro estudo a examinar as perspectivas das partes interessadas em testes genéticos pré -implantação para distúrbios monogênicos no Japão, ele tem algumas limitações. Primeiro, o tamanho da amostra era relativamente pequeno e os participantes foram extraídos de um teste genético pré -implantação para eventos relacionados a distúrbios monogênicos, introduzindo potencial viés de seleção. Segundo, a definição de partes interessadas neste estudo foi limitada a indivíduos afetados pelo câncer hereditário. Isso excluiu aqueles com outras condições genéticas.

“Future research will seek to include a broader and more diverse participant pool, both within Japan and internationally. Our aim is to provide empirical support for applying Kleiderman et al’s argument—that assessments of the seriousness of genetic conditions should meaningfully incorporate stakeholders’ lived experiences—to the criteria guiding the implementation of preimplantation genetic testing for monogenic disorders,” said Tsutomu Sawai, a professor in ethics at Universidade de Hiroshima.