Novos testes de sangue permitem o rápido diagnóstico de milhares de doenças genéticas raras

Um novo método de teste rápido ajudará muito o diagnóstico de doenças raras em bebês e crianças, de acordo com pesquisas apresentadas à Conferência Anual da Sociedade Europeia de Genética Humana.

Embora doenças genéticas raras sejam incomuns, como sugere seu nome, existem mais de 7.000 tipos de doenças causadas por mutações em mais de 5.000 genes conhecidos, afetando aproximadamente 300 milhões de indivíduos em todo o mundo.

Atualmente, cerca de metade de todos os pacientes com uma doença rara suspeita permanecem não diagnosticados e os métodos de teste existentes para condições não diagnosticados são tipicamente lentos, direcionados a uma doença específica e nem sempre sensíveis. Isso pode significar anos, ou mesmo décadas, de investigações inconclusivas e testes invasivos, causando angústia e incerteza para as famílias afetadas.

A Dra. Daniella Hock, pesquisadora sênior de pós-doutorado da Universidade de Melbourne, na Austrália, apresentou à conferência sobre como ela e sua equipe foram capazes de desenvolver um método baseado no sangue de analisar milhares de proteínas em um único teste não-alvo.

A sequência de DNA da maioria dos genes é o código para produzir proteínas, as máquinas moleculares de nossas células e tecidos. O teste é único, pois sequencia proteínas e não os próprios genes, e os dados podem ajudar a entender como as mudanças na sequência genética afetam sua função de proteína correspondente e levam à doença.

O teste é aplicável a potencialmente milhares de doenças diferentes e pode até ser usado para detectar novas, fornecendo as evidências necessárias para confirmar que uma mudança genética é a causa provável da doença.

Além de ser rápido, o teste proteômico é minimamente invasivo, exigindo apenas 1 ml de sangue de bebês e com resultados disponíveis em menos de três dias para pacientes em cuidados agudos.

“Quando o teste também é realizado em amostras de sangue dos pais, chamamos isso de análise de trio. Em condições herdadas recessivas, isso ajuda consideravelmente a diferenciar entre transportadoras, que têm apenas uma cópia do gene defeituoso e o indivíduo afetado que carrega duas cópias”, diz ela.

Para o paciente, esse diagnóstico molecular significa acesso rápido ao tratamento apropriado, se disponível, um prognóstico e o fim de numerosos testes às vezes invasivos.

Para as famílias, um diagnóstico pode significar acesso a opções reprodutivas para evitar a ocorrência de doenças em futuras gestações por meio de testes genéticos pré -natais ou pré -implantados. E para os sistemas de saúde, a substituição de uma bateria de testes direcionados por uma única análise deve levar a custos reduzidos de assistência médica, não apenas pela redução dos testes necessários para um diagnóstico, mas também ao poder oferecer cuidados apropriados em um estágio inicial.

“Um estudo recente realizado em colaboração com a Melbourne School of Population e a Global Health revelou que a implementação de nosso teste em um ambiente clínico teria um custo semelhante ao do teste atual usado para diagnosticar uma doença mitocondrial rara, com a vantagem que nosso teste pode potencialmente diagnosticar milhares de outras doenças”, diz o Dr. Hock.

“Nosso novo teste pode identificar mais de 8.000 proteínas em células mononucleares do sangue periférico (PBMCs), cobrindo mais de 50% dos genes de doenças mendelianas e mitocondriais conhecidas, além de nos permitir descobrir novos genes de doenças”.

Os pesquisadores esperam que seu teste se torne parte do procedimento de diagnóstico padrão para doenças raras e outras doenças genéticas em laboratórios clínicos.

“The ability to use so little blood from infants and to produce robust results with a rapid turnaround time has been revolutionary to families. Moreover, the use of familial samples for trio analysis greatly improves the differentiation between carrier and affected individuals with higher confidence, and that has exceeded our initial expectations. We believe that the use of this test in clinical practice will bring considerable benefits to patients, their families and to health care systems by reducing the diagnostic time,” Dr. Hock conclui.

O presidente da conferência, o professor Alexandre Reymond, disse: “Abordagens agnósticas não invasivas, como sequenciamento de genoma e análise de proteínas, nos permitirão alcançar um diagnóstico mais rapidamente no futuro. Eles também permitirão a solução de casos anteriormente não solúveis, ajudando assim as famílias em todo o mundo”.