Diagnosticando Parkinson usando uma assinatura genética baseada no sangue

A doença de Parkinson é mais conhecida por seus efeitos no sistema nervoso central. Além disso, os recentes avanços científicos geralmente enfatizam o papel do sistema imunológico na presença e desenvolvimento da doença.

Em um estudo publicado em Cérebroos pesquisadores liderados pela Université de Montreal Professor Associado de Neurociência Martine Tétreault mostram que alguns tipos de células no sistema imunológico são ativados mais em pacientes que têm Parkinson.

“Graças a uma nova tecnologia chamada RNA-seq única, podemos diferenciar os subtipos celulares e observar a expressão do gene no nível celular de cada célula”, explicou Tétreacult, cientista de pesquisa do Centro de Pesquisa Crchum, Université de Montréal.

“Descobrimos que nos pacientes de Parkinson, as células imunes no sangue foram ativadas e genes superexpressos associados às respostas ao estresse”, disse ela. “Juntos, esses biomarcadores formam a assinatura da doença”.

Tétreault conduziu o estudo com três autores co-primeiro: Gaël Moquin-Beaubry, uma ex-bolsista de pós-doutorado em seu laboratório e Ph.D. atual. Os candidatos Lovatiana Andriamboavonjy e Sébastien Audet.

Observando a atual falta de biomarcadores clínicos necessários para diagnosticar o Parkinson, os pesquisadores acreditam que conhecer a assinatura exclusiva da doença pode ajudar as equipes clínicas a diagnosticar desde o início, a partir de uma amostra de sangue.

O conjunto de biomarcadores também pode facilitar a distinção da doença de outras doenças raras semelhantes, especialmente síndromes parkinsonianas, como a paralisia supranuclear progressiva (PSP) e a atrofia do sistema múltiplo (MSA).

14 pacientes testados

Em seu estudo, a equipe de pesquisa analisou amostras de sangue de 14 pacientes com um diagnóstico confirmado de Parkinson e seis pacientes que apresentam síndromes parkinsonianos, comparando -os com um grupo controle de 10 pessoas saudáveis.

“Em nosso estudo, a assinatura do gene da doença nos permitiu distinguir entre pacientes com doença de Parkinson e aqueles com síndromes parkinsonianas”, disse Tétreault. “Esses biomarcadores podem melhorar a confiabilidade diagnóstica ou facilitar a seleção dos participantes para ensaios clínicos que testam a eficácia de um medicamento para esta doença”.

Sua equipe de pesquisa agora está disponibilizando a outros cientistas um atlas completo de subtipos celulares do sistema imunológico encontrado em indivíduos saudáveis ​​e pessoas com Parkinson.

Em 2024, aproximadamente 110.000 canadenses viviam com a doença de Parkinson. Até 2034, esse número deve crescer para cerca de 150.000.

Fornecido pelo Centro de Pesquisa do Hospital da Universidade de Montreal (Crchum)