Novos avanços no cuidado da síndrome de Down

Os pesquisadores estão trabalhando para reduzir os riscos à saúde associados à síndrome de Down e melhorar a qualidade de vida a longo prazo.

David Clarke tem uma vida agitada fazendo mal, fazendo dois empregos. Ele trabalha três dias por semana, reciclando o desperdício em um supermercado em Drogheda, sua cidade natal, na Irlanda Oriental. Em outros dias, ele faz o passeio de ônibus de uma hora até a capital Dublin para trabalhar em um armazém de cura para presentes. Com 44 anos e vivendo com síndrome de Down, David está florescendo.

“Ele ainda mora em casa comigo e com sua mãe, mas tem uma vida bastante independente”, disse seu pai, Pat Clarke, que é voluntário no conselho da Associação Europeia de Síndrome de Down (EDSA), uma organização sem fins lucrativos que apoia e representa pessoas com síndrome de Down em toda a Europa.

Aumento dos riscos à saúde

As perspectivas de vida e emprego para aqueles com a condição melhoraram significativamente nas últimas décadas, auxiliadas por avanços médicos e defesa de artistas como EDSA.

“Quando David nasceu em 1981, a expectativa de vida de alguém com síndrome de Down na Irlanda era apenas em meados dos anos 20”, disse Clarke. “Agora, são 60 a 70”.

Mas ainda há muito espaço para melhorias. Embora a situação atual de David Clarke seja positiva, muitos desafios permanecem para as pessoas que vivem com a síndrome de Down.

Com uma vida útil mais longa, surge um risco aumentado de condições de saúde associadas à síndrome de Down, incluindo Alzheimer de início precoce e maior risco de obesidade. A condição também pode causar atrasos no desenvolvimento ao longo da vida, comprometimento cognitivo e graves problemas de saúde, incluindo problemas cardíacos e digestivos.

O Dr. Yann Hérault, geneticista e neurobiologista do Instituto de Genética, Biologia Molecular e Celular em Estrasburgo, França, está liderando uma iniciativa de pesquisa de cinco anos chamada GO-DS21 que está trabalhando para entender melhor os riscos à saúde exclusivos das pessoas com síndrome de Down e como administrá-las.

“Não estávamos cientes de exatamente quando e de quantas dessas comorbidades estavam aparecendo durante a vida de pessoas com síndrome de Down, ou como elas estavam ligadas”, disse Hérault. “É necessário saber disso para entender a síndrome como um todo”.

Compreendendo mecanismos de doenças

A equipe GO-DS21 reúne clínicos, fisiopatologistas, bioinformáticos integrativos e cientistas de computação de inteligência artificial da França, Alemanha, Holanda, Espanha e Reino Unido

Juntos, eles estão explorando toda a gama de problemas de saúde enfrentados por pessoas com síndrome de Down, com um foco particular na obesidade, diabetes e incapacidade intelectual.

Por exemplo, suas investigações descobriram que o risco de diabetes para pessoas com síndrome de Down era quatro vezes o da população em geral em jovens de 5 a 24 anos e dobra de 25 a 44 anos. No entanto, o diabetes não parece ser um fator significativo no desenvolvimento da obesidade em pessoas com síndrome de Down – sugerindo que outros fatores biológicos e genéticos possam desempenhar um papel.

A equipe de pesquisa também descobriu um maior risco de demência, hipotireoidismo, epilepsia e leucemia, mas uma menor prevalência de asma, certos tipos de câncer, doença cardíaca isquêmica e pressão alta.

Seu trabalho ajudará a criar uma imagem mais clara do perfil de saúde específico das pessoas com síndrome de Down, incluindo os fatores genéticos e ambientais que contribuem para as diferentes condições que enfrentam.

Melhorando a qualidade de vida

Ao entender as vias e mecanismos biológicos envolvidos que conectam a síndrome de Down a diferentes condições, os pesquisadores esperam poder oferecer tratamentos mais eficazes e conselhos de saúde que possam ajudar a melhorar sua qualidade de vida geral.

A pesquisa é particularmente importante, pois a condição aparentemente está se tornando mais difundida, aumentando de cerca de 16 casos por 10.000 nascimentos em 1990 para 23 em 2015, de acordo com dados do Registro Central JRC-Eurocat da Comissão Europeia.

“A idéia é dar às famílias recomendações baseadas em evidências de coisas que elas podem fazer para minimizar os riscos à saúde das pessoas com síndrome de Down”, disse Hérault.

Para esse fim, os pesquisadores realizam reuniões regulares com organizações de pacientes como a EDSA para compartilhar resultados e obter feedback. Isso alimenta o objetivo da UE de tornar a vida independente para pessoas com deficiência uma realidade, capacitando -as a escolher como, onde e com quem vivem.

À medida que a equipe aprende mais sobre os fatores que influenciam a saúde das pessoas com síndrome de Down, eles estão compilando recomendações de estilo de vida sobre dieta e exercício que eles acreditam que podem fazer uma grande diferença.

A equipe de pesquisa também lançou uma grande pesquisa para coincidir com o World Down Syndrome Day em 21 de março, com o objetivo de coletar informações de famílias que ajudarão a informar ainda mais suas pesquisas e, finalmente, melhorar a vida das pessoas com síndrome de Down.

Expandindo opções de tratamento

No lado do tratamento, outra equipe de pesquisa sob a direção do Dr. Rafael de la Torre, um neurocientista do Instituto de Pesquisa do Hospital Del Mar em Barcelona, ​​Espanha, está fazendo um progresso promissor no desenvolvimento de uma solução farmacológica para melhorar o comprometimento cognitivo em pessoas com síndrome de Down.

Como parte de um esforço de pesquisa internacional de cinco anos chamado ICOD, Aelis Farma, uma empresa de biotecnologia em Bordeaux, França, está trabalhando em um medicamento experimental chamado AEF0217, que tem como alvo parte do cérebro, desempenhando um papel na memória e no aprendizado-o receptor CB1.

Este receptor é propenso a atividades excessivas naqueles com síndrome de Down, que se acredita contribuir para comprometimentos cognitivos. O AEF0217 atua como um inibidor seletivo de CB1, reduzindo essa superatividade sem bloquear completamente o receptor.

Os benefícios potenciais para pessoas com síndrome de Down incluem habilidades cognitivas aprimoradas, especialmente na aprendizagem e na memória, e maior independência na vida cotidiana, graças a melhorias no foco e na solução de problemas.

AEF0217 está atualmente em ensaios clínicos, com resultados iniciais mostrando resultados promissores. Se bem -sucedido, pode ser o primeiro tratamento aprovado para melhorar a função cognitiva em pessoas com síndrome de Down.

“É a primeira vez que temos em nossas mãos um tratamento com potencial para realmente melhorar a deficiência intelectual em pessoas com síndrome de Down”, disse De La Torre. “Isso os ajudará a integrar melhor na sociedade e a ter melhores oportunidades de trabalho”.

Ação rápida

Um passo importante foi dado em um julgamento inicial de um mês em 2024, que parecia mostrar a segurança do medicamento e sua potencial eficácia.

Entre 29 pessoas com síndrome de Down com idades entre 18 e 35 anos, com incapacidade leve ou moderada, resultou em melhorias significativas na comunicação verbal e escrita, habilidades diárias de vida e interações sociais. Os participantes também mostraram maior flexibilidade na adaptação a novas situações.

“Esses efeitos foram vistos em apenas quatro semanas, o que é fantástico”, disse De La Torre. “Normalmente, com um tratamento para funções cognitivas, você esperaria esperar de três a seis meses para observar melhorias”.

Quando a iniciativa do ICOD de cinco anos termina em janeiro de 2026, a equipe terá concluído um teste maior sobre cerca de 200 participantes da França, Itália e Espanha. De La Torre acredita que o medicamento pode estar pronto para uso em cerca de três anos se acelerado.

Além de ter o potencial de melhorar a vida das pessoas com síndrome de Down, um tratamento como esse também pode reduzir significativamente o estresse dos pais, disse ele. “Ter um tratamento mudará tudo”.