A terapia genética oferece a bebês melhorias de mudança de vida à vista

Quatro crianças pequenas obtiveram melhorias na visão após o tratamento com uma nova medicina genética pioneira através do Instituto de Oftalmologia da UCL e do Hospital Eye Moorfields, com o apoio do Meiragtx.

As crianças nasceram com um comprometimento grave à vista devido a uma rara deficiência genética que afeta o gene AIPL1. A condição, uma forma de distrofia da retina, significa que os afetados nascem apenas com visão suficiente para distinguir entre luz e escuridão. O defeito do gene faz com que as células da retina funcionem e morram, com as crianças afetadas sendo legalmente certificadas como cegas desde o nascimento.

O novo tratamento foi projetado para permitir que as células da retina funcionem melhor e sobrevivam por mais tempo.

O procedimento, desenvolvido pelos cientistas da UCL, consiste em injetar cópias saudáveis ​​do gene na retina na parte de trás do olho através da cirurgia do buraco da fechadura. Essas cópias estão contidas dentro de um vírus inofensivo, para que possam penetrar nas células da retina e substituir o gene defeituoso.

A condição é muito rara e as primeiras crianças identificadas foram do exterior. Para mitigar possíveis problemas de segurança, os quatro primeiros filhos receberam essa nova terapia em apenas um olho. Todos os quatro viram melhorias notáveis ​​no olho tratado nos três a quatro anos seguintes, mas perderam de vista o olho não tratado.

Os resultados do novo tratamento, relatado em A lancetmostre que a terapia genética em tenra idade pode melhorar drasticamente a visão para crianças com essa condição – uma que é rara e particularmente grave. A terapia genética bem -sucedida para outra forma de cegueira genética (deficiência de RPE65) está disponível no NHS desde 2020.

Essas novas descobertas oferecem esperança de que as crianças afetadas por formas raras e mais comuns de cegueira genética possam com o tempo também se beneficiarem da medicina genética.

A equipe agora está explorando os meios para tornar este novo tratamento mais amplamente disponível.

O professor James Bainbridge, professor de Estudos da Retina do Instituto de Oftalmologia da UCL e cirurgião da retina consultora do Hospital de Moorfields, disse: “O comprometimento da visão em crianças pequenas tem um efeito devastador em seu desenvolvimento. Tratamento na infância com este novo medicamento genético pode transformar a vida Dos mais severamente afetados. “

Professor Michel Michaelides, professor de oftalmologia do Instituto de Oftalmologia da UCL e especialista em retina consultora no Moorfields Eye Hospital, comentou: “Temos, pela primeira vez, um tratamento eficaz para a forma mais grave de cegueira na infância e um potencial paradigma em mudança O tratamento nos estágios iniciais da doença.

O procedimento para administrar o tratamento às crianças afetadas ocorreu no Hospital Great Ormond Street. As crianças foram avaliadas nas instalações de pesquisa clínica do NIHR Moorfields, e o Nihr Moorfields Biomedical Research Center forneceu infraestrutura para a pesquisa.