Diretrizes de prática clínica baseadas em evidências recomendam triagem pré-natal não invasiva para todas as gestantes

O Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG) lançou uma nova Diretriz de Prática Clínica Baseada em Evidências (EBG), “Triagem pré-natal não invasiva para anormalidades cromossômicas fetais em uma população de risco geral: uma diretriz clínica baseada em evidências do Colégio Americano de Genética Médica e Genômica”.

pré-natal não invasivo triagem com DNA livre de células (cfDNA), também conhecido como NIPS, foi introduzido em prática clínica em 2011. O NIPS envolve um Teste de sangue realizada a qualquer momento após 10 semanas de gravidez. Ao analisar pequenos fragmentos de DNA circulante no sangue da mãe que se originam principalmente da placenta, o teste pode ser usado para detectar vários distúrbios cromossômicos, incluindo a síndrome de Down.

O uso do NIPS como uma alternativa aos testes de triagem bioquímicos e ultrassonográficos tradicionais expandiu-se rapidamente nos últimos anos, mas o acesso ao NIPS permanece desigual nos Estados Unidos.

Com base em uma revisão sistemática de evidências publicada em maio de 2022, a nova diretriz faz uma forte recomendação para o uso de NIPS em vez dos métodos tradicionais de triagem para todas as gestantes com gestações únicas e gemelares, para triagem de trissomia fetal 21 (síndrome de Down), trissomia 18 (síndrome de Edwards) e trissomia 13 (síndrome de Patau), bem como anormalidades dos cromossomos sexuais fetais (aneuploidia).

A diretriz substitui a Declaração de Posição do ACMG de 2016, que recomendava que todas as grávidas tivessem acesso ao NIPS e estivessem cientes de sua sensibilidade superior para detectar trissomias comuns.

“Nosso grupo de trabalho foi capaz de fazer uma forte recomendação de que o NIPS deveria substituir a triagem tradicional para as trissomias fetais comuns para todos os indivíduos com gestações únicas ou gemelares. em praticamente todos os estudos. Esta é a primeira diretriz de prática profissional baseada em uma análise tão completa da literatura atual”, disse Jeffrey S. Dungan, MD, FACMG, o primeiro autor da nova diretriz.

Para desenvolver a nova diretriz, um grupo de trabalho do ACMG considerou os resultados da recente Revisão Sistemática de Evidências, que analisou o desempenho, o impacto psicossocial e o custo-efetividade do NIPS em comparação com os métodos tradicionais de triagem.

O grupo de trabalho das Diretrizes Baseadas em Evidências também considerou evidências emergentes adicionais publicadas após a Revisão Sistemática de Evidências, bem como informação relevante de apresentações em conferências, literatura cinza (que é o conteúdo produzido fora dos canais tradicionais de publicação e distribuição) e suas próprias experiências clínicas extensas com triagem pré-natal. As recomendações foram feitas com base na qualidade e certeza das evidências.

A nova diretriz inclui fortes recomendações para os médicos usarem o NIPS em vez dos métodos tradicionais de triagem para todas as grávidas que desejam tal triagem. Isso se aplica às trissomias comuns em gestações únicas e gemelares, bem como para anormalidades dos cromossomos sexuais em gestações únicas. O grupo cita evidências de que, para gestações únicas, a taxa de detecção de NIPS para Trissomia 21 é de 98,8%, para Trissomia 18 é de 98,83%, para Trissomia 13 é de 92,85% e para anormalidades dos cromossomos sexuais é de 99,6%.

A alta precisão desses testes, bem como suas baixas taxas de falsos positivos, significa que menos gestantes precisam ser submetidas a procedimentos diagnósticos invasivos. Além disso, obter um resultado confiável no início da gravidez é uma grande vantagem do NIPS em relação aos métodos tradicionais, que exigem múltiplos testes e/ou ultrassonografias ao longo dos dois primeiros trimestres da gravidez.

As novas diretrizes também incluem uma recomendação condicional, com base na certeza moderada das evidências, de que o NIPS para a síndrome de deleção 22q11.2, a variante do número de cópias patogênicas mais comum, seja oferecido a todas as grávidas.

Neste momento, ACMG concluiu que há evidência insuficiente recomendar a triagem de rotina para outras variantes do número de cópias, que são alterações em seções menores de cromossomos, em vez de cromossomos inteiros. O ACMG também concluiu que não há evidências suficientes para recomendar o NIPS para a identificação de trissomias autossômicas raras – duplicações de cromossomos diferentes de 13, 18, 21, X ou Y. Essas recomendações, disse a equipe, foram principalmente devido à falta de evidências clínicas na literatura atual.

Com o lançamento desta Diretriz de Prática Clínica Baseada em Evidências, o ACMG afirma os princípios de aconselhamento para NIPS que foram endossados ​​anteriormente, incluindo o fornecimento de informações atualizadas, equilibradas e precisas e aconselhamento personalizado centrado no paciente. O aconselhamento pré-teste deve incluir uma discussão sobre a natureza opcional e de triagem do NIPS e o que os resultados podem significar.

O aconselhamento pós-teste deve enfatizar a redução, mas não a eliminação, do risco com resultados negativos e a recomendação de confirmação diagnóstica dos resultados do NIPS após testes positivos.

Dungan acrescentou: “O NIPS está disponível em vários laboratórios clínicos há mais de 10 anos, mas não é oferecido rotineiramente a todas as grávidas. Um fator por trás disso é a cobertura de seguro inconsistente em várias populações e planos de seguro. Acreditamos que nossa nova diretriz baseada em evidências fornece uma justificativa clara e válida para fornecer cobertura para todas as grávidas que optam pelo NIPS.”

O trabalho é publicado na revista Genética na Medicina.

Fornecido pelo Colégio Americano de Genética Médica e Genômica