Testes genéticos ajudam a detectar crianças com probabilidade de ter insuficiência cardíaca e necessitar de transplante

Testes genéticos podem diagnosticar cardiomiopatia – uma doença do músculo cardíaco – em crianças e ajudar a detectar quem terá insuficiência cardíaca e precisará de um transplante, segundo um novo estudo.

Pesquisadores do Centenary Institute e do Murdoch Children’s Research Institute (MCRI) mostraram que teste genético para cardiomiopatia em crianças e seus parentes de primeiro grau (pais ou irmãos), fornece um diagnóstico clínico preciso que pode orientar as opções de tratamento.

As descobertas, publicadas na revista Circulação: Genômica e Medicina de Precisãoavaliou o causas genéticas de cardiomiopatia infantil e infantil. Uma doença que envolve um músculo cardíaco enfraquecido, a cardiomiopatia torna difícil para o coração bombear sangue de forma eficaz ao redor do corpo. As crianças com cardiomiopatia são mais propensas do que os adultos a desenvolver arritmias com risco de vida, insuficiência cardíaca grave e necessitar de transplante cardíaco.

O principal autor do estudo, o Dr. Richard Bagnall do Centenary Institute, chefe do Laboratório de Bioinformática e Genética Molecular, disse que a cardiomiopatia, embora rara em bebês e crianças, muitas vezes resulta em problemas de saúde significativos e morte.

“Os testes genéticos nos permitem procurar variações (mutações) nos genes conhecidos por causar cardiomiopatia. Queríamos entender melhor essa doença em crianças”, disse o Dr. Bagnall.

No estudo, 221 crianças de Melbourne e Sydney, com 18 anos ou menos, com cardiomiopatia foram recrutadas de serviços de cardiologia pediátrica ou clínicas de doenças cardíacas genéticas. Sempre que possível, os membros da família também foram testados geneticamente. Cerca de um terço dos participantes desenvolveu cardiomiopatia com menos de um ano de idade e cerca de um terço recebeu uma transplante de coração.

Dr. Bagnall disse que, além da base genética, a equipe de pesquisa queria descobrir por que alguns bebês e crianças acabam com insuficiência cardíaca e precisam de um transplante, enquanto seus pais e irmãos não.

Em sua análise, os pesquisadores conseguiram atribuir mutações genéticas conhecidas a 50% dos casos de cardiomiopatia infantil investigados.

“Nós estabelecemos que a cardiomiopatia em crianças muitas vezes tem um subjacente e conhecido base genética“, disse o Dr. Bagnall.

“Quando uma criança precisava de um transplante, mas os membros da família não, muitas vezes descobrimos que a mutação genética que causava a doença não foi encontrada em seus pais ou que a criança tinha duas variantes separadas – uma de cada pai”.

A pesquisa também descobriu variantes em genes que causam doenças sindrômicas de múltiplos órgãos, que não foram diagnosticadas clinicamente antes porque as características características ainda não estão totalmente desenvolvidas em crianças.

O professor da Murdoch Children’s Robert Weintraub disse que entender a causa dessas condições graves e às vezes de mudança de vida era importante para os pacientes e suas famílias.

“Saber que uma mutação genética é a causa da condição de seu filho pode fornecer respostas para questões não resolvidas”, disse ele. “Além do conhecimento científico adquirido sobre quais mutações causam doenças do músculo cardíaco em diferentes idades, crianças não afetadas da mesma família que não têm a alteração genética não precisam mais de vigilância contínua”.

“As crianças que têm a mutação podem não desenvolver a doença, mas precisam de acompanhamento próximo. Ainda há muito a aprender, no entanto, particularmente nas famílias onde nenhuma mutação genética foi encontrada”.

Dr. Bagnall disse que os resultados demonstraram que o diagnóstico genético da infância cardiomiopatia teve importantes benefícios clínicos levando a diagnósticos mais precisos e rápidos e identificando variantes de genes recessivos e outros.

“Os testes genéticos muitas vezes podem significar um diagnóstico mais preciso que pode orientar as abordagens terapêuticas, informar o prognóstico e ajudar a identificar melhor outros membros da família que também podem estar em risco de desenvolver a doença”, disse ele.