Autismo coleta de pacientes internados libera dados genéticos e fenotípicos para mais de 1.500 crianças com autismo

A Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) divulgou dados fenotípicos e genéticos da Coleção de pacientes internados em autismo (AIC), uma coorte de mais de 1.500 jovens participantes de 4 a 20 anos que foram hospitalizados em uma das seis unidades de psiquiatria infantil nos Estados Unidos. A AIC pretendia envolver esses indivíduos, muitos dos quais atendem aos critérios recentemente propôs para “autismo profundo” (autismo caracterizado por incapacidade intelectual ou linguagem mínima que requer altos níveis de supervisão e apoio), pois estão substancialmente sub -representados em conjuntos de dados derivados de ambientes ambulatoriais ou de comunidade.

“Este conjunto de dados é a maior coleção única de informações sobre crianças hospitalizadas com autismo, muitos dos quais atendem aos critérios de autismo profundo”, diz Matthew Siegel, do Boston Children’s Hospital, que fundou e é o principal investigador da AIC.

“Ao emparelhar dados fenotípicos e genéticos extensos sobre mais de 1.500 participantes com autismo de alta confiança, esperamos aumentar o foco e acelerar a investigação científica para esse grupo, que tem as necessidades mais terríveis, mas sabemos menos sobre o objetivo.

Medidas fenotípicas foram concluídas para os domínios de comportamento, comunicação, regulação da emoção, funcionamento adaptativo, cognição, sono e estresse e autoeficácia dos pais, fornecendo uma imagem de granulação fina de uma parte difícil de acessar o espectro do autismo. Uma lista completa de medidas fenotípicas pode ser encontrada no pacote de boas -vindas do pesquisador.

Amostras de sangue – ou saliva quando o sangue não pôde ser obtido – foram coletadas da criança com autismo e seus pais biológicos. Essas amostras são armazenadas em um repositório central (através da organização de gerenciamento de amostras amostradas) e gerenciadas pelo SFARI. Os dados de sequenciamento de exoma inteiro do DNA extraídos dessas amostras estão agora disponíveis.

“Estamos empolgados em fornecer esse recurso valioso à comunidade científica e esperamos que isso leve a uma melhor compreensão do autismo com altas necessidades de apoio”, diz Kelsey Martin, vice -presidente executivo de autismo e neurociência da Simons Foundation. “Somos gratos por todos os participantes e pesquisadores que tornaram esse projeto possível nos últimos 10 anos, e esperamos as descobertas que ele permitirá”.

Todos os dados e bioescecimes estão disponíveis para pesquisadores aprovados via Base SFARI.