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Tratamento simples pode salvar vidas para homens com um distúrbio cromossômico comum

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Tratamento simples pode salvar vidas para homens com um distúrbio cromossômico comum

Diagrama de fluxo representando a formação de coortes de estudo através da utilização de registros dinamarqueses de saúde e aplicação da amostragem de conjuntos de riscos. Abreviações: XXY: Síndrome de Klinefelter, TRT: terapia de reposição de testosterona, KS-TRT: TRT expostos homens com síndrome de Klinefelter, KS-Non-TRT: homens não-TRT expostos com síndrome de Klinefelter. Crédito: A Saúde Regional de Lancet – Eurpa (2025). Doi: 10.1016/j.lanepe.2025.101230

Mais da metade de todos os homens com síndrome de Klinefelter (KS) não sabem que eles têm a condição. Entre os que recebem um diagnóstico, apenas cerca da metade recebem o tratamento de que precisam.

Agora, um estudo dinamarquês revela que o tratamento com testosterona não apenas melhora a qualidade de vida – também pode salvar vidas. O estudo é publicado em A Saúde Regional de Lancet – Eurpa jornal.

A síndrome de Klinefelter é o distúrbio cromossômico sexual mais comum em homens, afetando aproximadamente um em cada 600 nascimentos masculinos.

A condição resulta de nascer com um cromossomo X extra, levando à baixa produção de testosterona, o que, por sua vez, aumenta o risco de doença cardiovascular, diabetes tipo 2 e taxas gerais de mortalidade mais altas.

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“Nossos estudos anteriores mostraram que os homens com Ks têm um risco significativamente maior de desenvolver uma série de doenças. No entanto, não sabíamos até que ponto o tratamento da testosterona poderia reduzir esse risco. Até agora, nenhum grande estudo foi capaz de documentar o Efeitos clínicos reais do tratamento “, explica o pós -doutorado e o MD Simon Chang da Universidade de Aarhus e do Hospital Universitário de Aarhus, descrevendo a motivação por trás do estudo.

Taxas de mortalidade a par da população em geral

Este é o primeiro estudo desse tipo e mostra que o tratamento com testosterona quase reduz a taxa de mortalidade entre homens com KS.

Os participantes do sexo masculino que receberam tratamento viveram significativamente mais do que os homens não tratados, com sua taxa de mortalidade se aproximando da da população em geral.

“Esta é uma descoberta extremamente importante, porque significa que podemos salvar vidas fornecendo o tratamento certo. Hoje, apenas metade dos homens diagnosticados com KS recebem a terapia necessária para a testosterona”, diz Simon Chang.

Um hormônio poderoso

Os pesquisadores ainda não podem explicar completamente por que o tratamento leva a uma redução tão significativa na mortalidade.

Segundo Simon Chang, o efeito pode estar ligado ao melhor metabolismo, aumento da massa muscular e redução da gordura corporal como resultado da terapia com testosterona.

“A testosterona é um hormônio poderoso que afeta quase todas as funções do corpo. Também suspeitamos que possa ter efeitos positivos no sistema imunológico, saúde óssea e possivelmente até funções cognitivas, Ele explica.

O estudo, acrescenta, ressalta a importância de identificar mais homens com KS que permanecem não diagnosticados. Mais da metade dos nascidos com KS nunca são diagnosticados, embora um simples teste de triagem no nascimento possa identificar a síndrome através da amostra de sangue de rotina coletada de todos os recém -nascidos.

A testosterona é segura – mas e os efeitos colaterais?

O estudo confirma que a terapia com testosterona não aumenta o risco de doenças cardiovasculares graves, ataques cardíacos ou derrames.

No entanto, há um risco ligeiramente aumentado de insuficiência cardíaca entre os homens que recebem tratamento.

“É importante enfatizar que os benefícios superam em muito os possíveis desvantagens. A redução na mortalidade é tão significativa que supera as preocupações sobre um potencial risco aumentado de insuficiência cardíaca”, diz Simon Chang.

Novas diretrizes sobre o caminho

Atualmente, as diretrizes internacionais para o tratamento da KS estão em desenvolvimento e devem ser apresentadas em 2027.

Simon Chang prevê que os resultados do estudo influenciarão diretamente essas diretrizes, potencialmente melhorando, prolongando e salvando vidas para muitos homens com KS.

“Esperamos que as novas diretrizes recomendem iniciar o tratamento com testosterona assim que o diagnóstico for feito”, conclui.

Mais informações:
Simon Chang et al., Risco cardiovascular e mortalidade em homens que recebem terapia de reposição de testosterona para a síndrome de Klinefelter na Dinamarca: um estudo de coorte retrospectivo, A Saúde Regional de Lancet – Eurpa (2025). Doi: 10.1016/j.lanepe.2025.101230

Fornecido pela Universidade Aarhus

Citação: O tratamento simples pode salvar vidas para homens com um distúrbio cromossômico comum (2025, 13 de fevereiro) recuperado em 13 de fevereiro de 2025 de https://medicalxpress.com/news/2025-02-simple-treatment-men-common-chromosomal.html

Este documento está sujeito a direitos autorais. Além de qualquer negociação justa para fins de estudo ou pesquisa particular, nenhuma parte pode ser reproduzida sem a permissão por escrito. O conteúdo é fornecido apenas para fins de informação.

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