Pesquisa elucida o mecanismo por trás da degeneração lobar frontotemporal

Os pesquisadores descobriram o mecanismo subjacente à degeneração lobar frontotemporal (FTLD) causada por variantes no gene da proteína contendo valosina (VCP). O seu estudo, que utilizou um modelo de mosca da fruta, revela informações importantes sobre a doença, estabelecendo as bases para o futuro desenvolvimento terapêutico.

As descobertas são publicadas em Modelos e mecanismos de doenças. Os grupos de pesquisa foram liderados pelo Professor Associado Masaki Sone, da Faculdade de Ciências da Universidade Toho, e pelo Professor Hitoshi Okazawa, do Instituto de Ciência de Tóquio e da Universidade de Maastricht, na Holanda.

Os mecanismos subjacentes à DLFT são causados ​​por variantes no gene VCP. A proliferação anormal de células-tronco neurais durante o desenvolvimento neural, desencadeada pela perda da função do gene VCP, leva a sintomas neurodegenerativos.

A DLFT é uma das principais causas de demência, com uma prevalência inferior apenas à da doença de Alzheimer e à demência com corpos de Lewy. Sabe-se que mutações no gene VCP causam FTLD hereditária. Estudos colaborativos anteriores, incluindo os da equipe do professor Hitoshi Okazawa no Institute of Science Tokyo e da equipe do professor associado Masaki Sone na Toho University, identificaram que danos ao DNA durante a fase fetal afetam o início da FTLD após décadas de uso de um modelo de camundongo.

No novo trabalho, a equipe empregou um modelo de mosca da fruta para mostrar que a perda da função do gene VCP leva à proliferação anormal de células-tronco neurais durante o estágio de desenvolvimento. Esta anormalidade foi identificada como causa direta de sintomas neurodegenerativos. Estas descobertas oferecem insights fundamentais para o desenvolvimento de novos tratamentos para a DLFT.