Nova tese sobre métodos de diagnóstico para deficiências imunológicas genéticas oferece esperança de melhores tratamentos

Laura Covill da Unidade de Hematologia/HERM, do Departamento de Medicina de Huddinge (MedH), está defendendo sua tese intitulada “Diagnóstico genético e epigenético da suscetibilidade viral e erros inatos da imunidade”, em 29 de novembro de 2024. O supervisor principal é Yenan Bryceson (MedH).

Qual é o foco principal da sua tese?

Minha tese examina diferentes abordagens diagnósticas que podemos adotar para pacientes com suspeita de imunodeficiências genéticas. Diagnosticar adequadamente estes pacientes é crucial para saber como tratá-los corretamente, mas a taxa com que conseguimos isso é extremamente baixa – cerca de 65% dos casos nunca recebem um diagnóstico.

Quais são os resultados mais importantes?

Eu diria o artigo final, onde usei diferentes tipos de dados retirados de células de pacientes para identificar onde estavam ocorrendo interrupções na atividade normal do DNA e do RNA. Esta abordagem funcionou muito bem em pacientes que têm uma mutação fora de um gene (que, portanto, não teria sido detectada nos testes padrão feitos na clínica).

A técnica nos deu mais algumas mutações para observar em pacientes que estão sendo tratados na clínica no momento sem diagnóstico, e esperamos que possa fornecer ainda mais se pudermos aplicá-la a mais pacientes.

Como esse novo conhecimento pode contribuir para a melhoria da saúde das pessoas?

Quando sabemos qual mutação está causando os sintomas do paciente, todo tipo de coisa se torna possível. Podemos informar o paciente e a sua família sobre os possíveis resultados, elaborar um plano de tratamento adequado, examinar outros membros da família ou até mesmo oferecer exames pré-natais para garantir que futuras crianças não ficarão doentes. No futuro, poderá ser possível utilizar terapias genéticas para curar estes pacientes – mas apenas se soubermos qual o gene alvo!

Quais são as suas ambições futuras?

Estou me mudando para os EUA para iniciar um pós-doutorado, continuando meu trabalho no diagnóstico de doenças raras, mas espero um dia retornar à pesquisa sueca. Há muito espaço para tornar um diagnóstico mais acessível e compreensível para quem precisa dele, e realmente espero poder aplicar o que aprendi no doutorado. para grupos maiores de pacientes.