Nova terapia genética oferece esperança para crianças surdas

Zhu Yangyang balbucia como uma típica criança feliz de três anos, chamando por “mamãe” e “papai” e nomeando as cores com precisão – uma conquista notável, considerando que ele estava completamente surdo há poucos meses.

Ele é uma das cinco crianças cuja audição foi restaurada através de uma nova terapia genética revolucionária num ensaio clínico liderado por investigadores chineses e americanos, oferecendo uma nova esperança para aqueles que nasceram com uma mutação genética rara.

A mãe de Yangyang, Chang Yiyi, diz que foi às lágrimas quando percebeu, cerca de três semanas após o tratamento em setembro passado, que Yangyang podia ouvi-la batendo na porta.

“Eu me escondi em um armário e chamei por ele, e ele ainda respondeu!” ela disse à AFP em entrevista em Xangai.

Os resultados do estudo, publicado quarta-feira na prestigiada revista Medicina da Natureza, marca a primeira vez que o procedimento foi realizado em ambas as orelhas. Isto levou a melhorias significativas na percepção da fala e na capacidade de localizar a fonte dos sons em comparação com o tratamento em apenas um ouvido.

“Este é absolutamente um ponto de viragem”, disse à AFP Zheng-Yi Chen, autor sénior do estudo nos Laboratórios Eaton-Peabody da Mass Eye and Ear, acrescentando que as empresas estão agora a realizar ensaios clínicos, incluindo dois em Boston, com o objectivo de avançando em direção à aprovação regulatória.

“Se os resultados se mantiverem, sem quaisquer complicações, penso que dentro de três a cinco anos, poderá ser um produto aprovado clinicamente”, acrescentou.

Mutação rara

Existem cerca de 26 milhões de pessoas em todo o mundo com formas genéticas de surdez, centrando-se esta terapia específica em pessoas nascidas com uma mutação do gene OTOF – cerca de dois a oito por cento dos casos de surdez hereditária.

Este defeito significa que eles são incapazes de produzir a proteína otoferlina, necessária para que as células ciliadas do ouvido interno convertam vibrações sonoras em sinais elétricos que podem ser enviados ao cérebro.

O tratamento envolve a injeção de um vírus modificado no ouvido interno que contrabandeia uma versão funcional do gene OTOF, restaurando a audição.

Quando perceberam que Yangyang podia ouvir pela primeira vez, “toda a família chorou”, incluindo a mãe e a avó de Yangyang, disse o principal autor do estudo, Yilai Shu, do Hospital Eye & ENT da Universidade Fudan, em Xangai.

Chang, uma dona de casa de 26 anos, disse que cuidar do filho se tornou muito mais fácil desde que ele começou a desenvolver habilidades linguísticas, e a família espera em breve transferi-lo de uma escola de reabilitação da fala para um jardim de infância tradicional.

Mais alvos genéticos

Shu liderou a equipe de pesquisa que administrou a primeira terapia genética OTOF em 2022, sendo pioneira em um tratamento que desde então foi administrado a mais crianças em todo o mundo, inclusive nos Estados Unidos e no Reino Unido.

Tratar ambas as orelhas apresentou novos desafios, disse ele à AFP. Duplicar os procedimentos cirúrgicos aumentou o risco de efeitos colaterais.

No entanto, a dosagem cuidadosa minimizou a resposta imunitária e apenas foram observados efeitos secundários ligeiros a moderados – como febre, vómitos e contagens de glóbulos brancos ligeiramente elevadas.

Todas as cinco crianças, com idades entre um e 11 anos, tiveram grandes melhorias.

Dois deles adquiriram a capacidade de apreciar música – um sinal acústico mais complexo – e dançaram alegremente em vídeos gravados para o estudo.

Surpreendentemente, mesmo a criança de 11 anos ganhou alguma capacidade de compreender a fala e a fala, embora se esperasse que seria demasiado tarde para o cérebro adquirir esta capacidade se nunca antes tivesse percebido o som.

“Isso realmente mostra que nosso cérebro tem uma plasticidade que talvez dure muito mais tempo do que pensávamos originalmente”, disse Chen. O ensaio clínico está em andamento e os participantes serão monitorados para acompanhamento de longo prazo.

Enquanto isso, Shu e Chen disseram que estão trabalhando em mais testes em animais para desenvolver tratamentos para outras causas de surdez genética, incluindo aquelas relacionadas ao gene GJB2 – a causa mais comum de surdez presente no nascimento.

© 2024 AFP