Potenciais influências do transtorno do espectro do autismo (TEA). O TEA é um grupo heterogêneo de transtornos do neurodesenvolvimento caracterizado por deficiências de comunicação social, comportamentos repetitivos, gama restrita de interesses e outras considerações clínicas. O TEA é uma doença multifatorial que envolve interações de fatores genéticos e ambientais. Os fatores genéticos incluem genética (distúrbio de gene único, variações no número de cópias e polimorfismo de nucleotídeo único), epigenética (metilação do DNA, modificação da cromatina e RNA não codificante) e fatores de diferenças sexuais (efeito protetor feminino e níveis de hormônio sexual na dose do gene do cromossomo sexual). Em contraste, os fatores ambientais compreendem a exposição pré-natal (eixo microbiota-intestino-cérebro, toxinas ambientais, disfunção imunológica, medicamentos e dieta) e exposição pós-natal (estilo de vida e deficiência/disfunção). Esses fatores levam ao desenvolvimento anormal dos neurônios, mudanças na estrutura e função do cérebro, resultando em TEA. Crédito: MedComm (2024). DOI: 10.1002/mco2.497
O transtorno do espectro do autismo (TEA) é um grupo de transtornos do neurodesenvolvimento caracterizados por comunicação social anormal precoce e comportamentos e interesses repetitivos restritos. A prevalência do TEA continua a aumentar e tem atraído ampla atenção social.
A heterogeneidade na etiologia, fenótipo e prognóstico são características importantes do TEA, e a heterogeneidade genética serve como o fator mais crítico na heterogeneidade. Atualmente, mais de 100 genes de risco de TEA foram identificados.
No entanto, nenhum gene ou mutação pode causar mais de 1% dos casos. A existência de heterogeneidade representa um desafio para a pesquisa básica e a tradução clínica do TEA. Recentemente, o professor Liming Shen, da Faculdade de Ciências da Vida e Oceanografia da Universidade de Shenzhen, e os membros de sua equipe revisaram a heterogeneidade, patogênese, biomarcadores e métodos de intervenção do TEA.
Eles se concentraram nos mecanismos convergentes do TEA, incluindo os mecanismos comuns entre o TEA e suas comorbidades. Estudos sobre genes de risco de TEA e multiômicas revelam que a disfunção sináptica desempenha um papel fundamental no desenvolvimento de TEA.
Os mecanismos associados a importantes anormalidades fisiológicas e metabólicas, como inflamação, imunidade, estresse oxidativo e disfunção mitocondrial, bem como distúrbios microbianos intestinais no TEA, também são de interesse e merecem atenção, aparecendo pelo menos em alguns subgrupos. O estudo do TEA de diferentes origens genéticas pode ajudar a encontrar mecanismos comuns entre eles.
O diagnóstico oportuno desempenha um papel crucial na facilitação da intervenção precoce e dos resultados prognósticos. Embora marcadores diagnósticos específicos para TEA ainda não tenham sido obtidos, estudos incluindo ômicas de alto rendimento mostraram convergência de mecanismos associados a eles, geralmente focando em algumas categorias. Portanto, permanece otimismo quanto à identificação de biomarcadores diagnósticos específicos.
O objetivo do tratamento do TEA é melhorar o funcionamento e o bem-estar do indivíduo. Esta revisão centra-se em abordagens baseadas em evidências e com resultados positivos, incluindo intervenção comportamental, intervenção educacional, intervenções derivadas de dispositivos técnicos, bem como intervenção médica.
Atualmente, ainda faltam medicamentos para tratar os principais sintomas do TEA. Os autores fornecem uma visão geral das terapias farmacológicas existentes para o TEA, bem como daquelas que visam a sua fisiopatologia comum e a microbiota intestinal.
A pesquisa está publicada na revista MedComm.
Mais Informações:
Hongbin Zhuang et al, Transtorno do espectro do autismo: patogênese, biomarcador e terapia de intervenção, MedComm (2024). DOI: 10.1002/mco2.497
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Citação: Transtorno do espectro do autismo: patogênese, biomarcador e terapia de intervenção (2024, 15 de abril) recuperado em 15 de abril de 2024 em https://medicalxpress.com/news/2024-04-autism-spectrum-disorder-pathogenesis-biomarker.html
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